الهيموفيليا .. أعراضه، أسبابه وعلاج مرض نزف الدم الوراثي


الهيموفيليا
الهيموفيليا

عندما تجرح يقوم جسمك عادة بتجميع خلايا الدم معًا لتشكيل جلطة بغية وقف النزيف مكان الجرح، وهذا مايسمى بتجلط أو تخثر الدم (blood clotting). تتم عملية التجلط بواسطة بعض عوامل التخثر (blood clotting factors) التي هي عبارة عن بروتينات1)Kliegman RM, et al. Hereditary clotting factor deficiencies (bleeding disorders). In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed July 21, 2019..
يسبب نقص هذه البروتينات اضطراب الهيموفيليا (hemophilia)، الناعور أو نزف الدم الوراثي وهو مرض نادر لا يتخثر فيه دم الإنسان بشكل طبيعي. في الغالب يكون هذا الاضطراب موجودا لدى الذكور. و ينزف فيه المصاب ،اذا جرح لفترة أطول من الشخص طبيعي .
عادة لا تكون الجروح الصغيرة خطيرة، عكس النزيف الداخلي الذي يسبب تلف الاعضاء والأنسجة خاصة على مستوى الكاحل والمرفقين، مؤديا في بعض الأحيان في حالة عدم التدخل السريع إلى الموت2)Hemophilia. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/hemophilia. Accessed July 21, 2019. .

✓ الأعراض:

تختلف علامات الهيموفيليا وأعراضها اعتمادًا على مستوى نقص عوامل التخثر لدى الشخص المصاب. إذا انخفض مستوى عامل التخثر لديك بشكل معتدل فقد تنزف فقط بعد الجراحة أو الجرح. اما إذا كان نقص عامل التخثر عندك شديدًا، فقد تعاني من نزف تلقائي (spontaneous bleeding).3)Hoots WK, et al. Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed July 21, 2019.

1- علامات وأعراض النزيف التلقائي تشمل:

• نزيف مفرط غير مبرر من جروح، إصابات، أو بعد الجراحة أو نزع الأسنان.
• العديد من الكدمات (bruises) الكبيرة التي تظهر تلقائيا.
• نزيف غير عادي بعد القيام بالتطعيمات.
• ألم وتورم في المفاصل.
• دم في البول أو البراز.
• نزيف الأنف (Epistaxis) بدون سبب معروف.
• يعاني بعض الرضع المصابين بالهيموفيليا من هيجان غير مبرر (unexplained irritability).
• يمكن أن يسبب نتوء بسيط على الرأس نزيفًا في الدماغ لبعض الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الحادة (severe hemophilia) نادرًا ما يحدث هذا، لكنه واحد من أخطر المضاعفات التي يمكن أن تحدث.

2- تشمل العلامات والأعراض الهيموفيليا الحادة ما يلي:

• صداع مؤلم لفترات طويلة (headache).
• قيء متكرر (vomiting).
• نعاس أو خمول (lethargy).
•رؤية مزدوجة.
• ضعف مفاجئ.
•تشنجات (Convulsions)

3- متى يتوجب عليك زيارة الطبيب:

• استمرارية النزيف لوقت طويل بعد الاصابة او الجرح .
• تورم المفاصل (Swollen joints) التي تكون ساخنة عند لمسها ومؤلمة عند ثنيها.
• إذا كان لديك تاريخ عائلي من الهيموفيليا، فقد ترغب في الخضوع للاختبارات الجينية لمعرفة ما إذا كنت تحمل جينات المرض فهو وراثي في نهاية المطاف.

✓انواع الناعور:

هناك عدة أنواع من الهيموفيليا، ومعظم أشكالها موروثة. ومع ذلك، فإن حوالي 30٪ من المصابين بالهيموفيليا ليس لديهم تاريخ عائلي من الاضطراب حيث يحدث لديهم تغير غير متوقع في أحد الجينات المرتبطة بالهيموفيليا وهذا مايعرف بالطفرة.

الهيموفيليا المكتسبة (Acquired hemophilia) تكون نادرة و تحدث عندما يهاجم الجهاز المناعي للشخص عوامل التخثر في الدم الخاصة به، وتكون مرتبطة ب:
•الحمل.
•ظروف المناعة الذاتية.
•سرطان.
•تصلب متعدد (sclerosis).

✓وراثة الهيموفيليا:

في أكثر أنواع الهيموفيليا شيوعًا، يقع الجين المسبب للخلل على الكروموسوم X. كل شخص لديه كروموسومين، واحد من كل من الوالدين. ترث الأنثى كروموسوم X من والدتها و كروموسوم X من والدها. يرث الذكر كروموسوم X من والدته و كروموسوم Y من والده.
وهذا يعني أن الذكور اكثر عرضة للهيموفيليا اما الاناث المصابات بالجين المعيب هن ببساطة حاملات للمرض ولا تظهر لديهن أي اعراض للهيموفيليا. ولكن يمكن أن يعاني بعض الناقلين من أعراض النزيف إذا انخفضت عوامل التخثر لديهم4)Dolan G, et al. Haemophilia B: Where are we now and what does the future hold? Blood Reviews. 2018;32:52..

الصفة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X هي الطريقة التي تورث بها هذه الحالة

✓قد تشمل مضاعفات الهيموفيليا:

  • نزيف داخلي عميق (Deep internal bleeding) في العضلات مما يؤدي الى تورم الأطراف الذي يضغط على الأعصاب مسببا خدرا أو ألما.
    – قد يُسبب النزيف الداخلي المتكرر إذا تُرك دون علاج التهاب المفاصل و تلفها.
    – الاصابة بالعدوى، الأشخاص المصابين بالمرض يتكرر النزيف عندهم ما يجعلهم بحاجة لعمليات نقل الدم لتعويض النقص الحاصل لديم و بالتالي يكونون عرضة في الكثير من الاحيان الى انتقال فيروسات لهم كفيروس التهاب الكبد( hepatitis ) اوفيروس نقص المناعة البشرية (VIH) .

✓التشخيص:

تظهر أعراض الهيموفيليا في مختلف الأعمار اعتمادا على التاريخ العائلي وشدة نقص عامل التخثر.
عادة ما يتم تشخيص حالات الهيموفيليا الحادة خلال السنة الأولى من العمر، اما الحالات الخفيفة قد لا تظهر حتى البلوغ.
وبعض الحالات لاتشخص الا بعد حدوث نزيف مفرط خلال عملية جراحية.

✓العلاج:

لا يوجد علاج نهائي له؛ لكن يوجد علاج يهدف إلى منع حدوث مضاعفات النزيف، خاصة نزيف الرأس أو المفاصل، حيث يشمل العلاج:
•أدوية عامل التخثر المعدلة وراثيًّا، لمنع وعلاج النزيف لفترة طويلة، حيث يتم إعطاء هذه الأدوية من خلال أنبوب يثبت على الوريد، ويتم ذلك عادة عن طريق الحقن في وريد الشخص أو تحت الجلد.
•العلاج الوقائي: يتم استخدام بعض الأدوية لمنع نوبات النزيف.

✓طُرق الوقاية من المرض:

  • ضرورة القيام بعلاج نزيف الدم مبكراً لوقاية المفاصل والعضلات من أي أضرارٍ محتملة نتيجة التعرض للنزيف.
  • عند تكرار حدوث النزيف يجب الذهاب إلى الطبيب للسيطرة على الحالة والقيام بالفحوصات اللازمة للتأكد من خلو الجسم من هذا المرض.
  • يجب على الطبيب معرفة التاريخ المرضي للعائلة وجمع المعلومات الشخصية للمريض، لتحديد سبب النزيف.
  • جب على الشخص المصاب بالنزيف المواظبة على العلاج الذي يصرفه الطبيب والعمل على الالتزام بكل تعليماته، وقيام المريض بأنشطته البدنية وفقاص لما يحدده الطبيب.
  • تجنب ممارسة الرياضات العنيفة والتي قد تعرض المريض للإصابات.
  • تجنب الشخص المصاب بالنزيف بأخذ حقن التطعيم باستخدام الحقن في العضل.
إن كانت لديك قصة تريد أن تشاركها مع العالم، فأرسلها عبر الايمايل التالي story@librabuzz.com
شارك مع أصدقائك

المراجع   [ + ]

1.Kliegman RM, et al. Hereditary clotting factor deficiencies (bleeding disorders). In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed July 21, 2019.
2.Hemophilia. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/hemophilia. Accessed July 21, 2019.
3.Hoots WK, et al. Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed July 21, 2019.
4.Dolan G, et al. Haemophilia B: Where are we now and what does the future hold? Blood Reviews. 2018;32:52.

تركية وزاني

طالبة صيدلة، مصورة فوتوغرافية احترافية اختصاص بورتري، شغوفة بالتعلم، ابحث عن تطوير مهاراتي في الكتابة و صناعة المحتوى مع العلم ان لي خبرات في سابقة في ترجمة المقالات الطبية و صناعة المحتوى الطبي.